スタージ・ウェーバー症候群 Sturge–Weber syndrome

• 概要　頭蓋内の軟膜血管腫と顔面の毛細血管奇形，緑内障を特徴とする神経皮膚症候群の一つ
• 命名　英国の医師 Sturge WA (1850–1919)と英国の皮膚科医 Weber FP (1863–1962)の報告（※）
• 症状　顔面ポートワイン斑，難治性てんかん、精神運動発達遅滞，運動麻痺，視力障害など
• 原因　9番染色体長腕上に存在するGNAQ遺伝子の単一ヌクレオチド、モザイク変異（非遺伝性）
• 疫学　年間50,000～100,000出生に1人の発症率と推定（本邦では年間10～20人の発生となる）
• 治療　対症療法（てんかんに対し薬や外科治療，顔面毛細血管奇形に対しレーザー治療など）
• 予後　成人期まで観察した多数例の長期予後の報告はない（緑内障は緩序進行性で失明あり）

参考）小児慢性特定疾病情報センター

Sturge–Weber syndrome（SWS）の21歳女性

（Cureus 2023;15:e51110）

（投稿者　川崎）