レット症候群 Rett syndrome

• 概要　神経系発達障害を主体とした重度かつ進行性のX連鎖性疾患（ほとんどが女児）
• 命名　ウィーンの小児神経科医である Andreas Rett が1966年に報告した疾患（※）
• 原因　80～90％にXq28に連鎖するMECP2遺伝子の変異（他はCDKL5やFOXG1の変異）
• 疫学　出生女児10,000人当たり約1例の頻度（男児は出生前または乳児期早期に死亡）
• 症状　乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下，その後に手の常同運動など
• 治療　根本的治療法ななく対症療法（理学療法，療育，薬剤療法，側弯などは手術）
• 予後　全身進行性で生命予後は感染症や誤嚥，QT延長の不整脈などの合併症による

参考）難病情報センター，他

- Rett症候群の経過 -

- レット症候群の2児 -

（精神保健研究 1989;35:39-49）

（投稿者　川崎）