腎性低尿酸血症

尿酸排泄の亢進に起因した低尿酸血症（概ね2mg/dl以下）を生じた病態

• 原因　URAT1あるいはGLUT9などの遺伝子異常
• 機序　近位尿細管の尿酸再吸収輸送体がうまく働かないため
• 疫学　頻度は不明（数百人に1人？）で男女差はない
• 症状　運動後の急性腎不全，尿路結石による疼痛や血尿など
• 治療　根本的な治療方法はない（対症療法のみ）
• 指導　運動前の水分摂取や感冒時の運動回避など

若い健常者が運動後に急性腎不全を呈したら思い出したい
典型的な症例報告　⇒　急性腎不全を合併した家族性腎性低尿酸血症の1例．プリン・ピリミジン代謝　1990;14:8-14

（投稿者　川崎）