ギッテルマン症候群 Gitelman syndrome

👪 難病情報センター より

1. 低K血症，代謝性アルカローシス，低Mg血症，低Ca尿症を特徴とする遺伝性の尿細管疾患
2. ギッテルマン症候群はサイアザイド感受性ナトリウム塩素イオン共輸送体遺伝子の変異が原因
3. 特異的な治療法はなく電解質補充など対症療法が中心（一部の病型は末期腎不全に進行）
4. 低K血症と代謝性アルカローシスを呈する先天性尿細管機能障害のバーター症候群と類似

（日本小児腎臓病学会雑誌　2009;22:24-8）

（日本小児腎臓病学会雑誌　2009;22:24-8）

（投稿者　川崎）