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2022-05-20

結節性硬化症 Tuberous sclerosis complex: TSC

  • 全身に生じる過誤腫を特徴とする遺伝性の疾患(常染色体優性遺伝)
  • 原因は遺伝子TSC1またはTSC2の産生タンパク複合体の機能不全
  • ただし60%近くが孤発例であり,家族例が明らかな症例は半数以下
  • 症状は全身の過誤腫+皮膚白斑,精神発達遅滞や行動異常など多彩
  • 海外の頻度は6,000人に1人で,本邦では約1万5千人の患者と推定
  • 死因は10歳以上で腎病変が多く10歳未満では心臓の横紋筋腫など
  • 根本的な治療法は未確立(腫瘍の外科的切除や薬物による対症療法)


心臓横紋筋腫を伴う結節性硬化症の1乳児例

💁 遺伝に関連する過去の投稿は コチラ

(投稿者 川崎)

2 件のコメント:

TK さんのコメント...
このコメントは投稿者によって削除されました。
TK さんのコメント...

TSCに合併した横紋筋種は、経年的に縮小することが多いため、外科治療を必要とする症例は少ないそうです。