- 全身に生じる過誤腫を特徴とする遺伝性の疾患(常染色体優性遺伝)
- 原因は遺伝子TSC1またはTSC2の産生タンパク複合体の機能不全
- ただし60%近くが孤発例であり,家族例が明らかな症例は半数以下
- 症状は全身の過誤腫+皮膚白斑,精神発達遅滞や行動異常など多彩
- 海外の頻度は6,000人に1人で,本邦では約1万5千人の患者と推定
- 死因は10歳以上で腎病変が多く10歳未満では心臓の横紋筋腫など
- 根本的な治療法は未確立(腫瘍の外科的切除や薬物による対症療法)
💁 遺伝に関連する過去の投稿は コチラ
(投稿者 川崎)
2 件のコメント:
TSCに合併した横紋筋種は、経年的に縮小することが多いため、外科治療を必要とする症例は少ないそうです。
コメントを投稿