このブログを検索
2023-04-22
第V因子ライデン変異 Factor V Leiden mutation
ヒト
凝固第V因子
の変異体(rs6025/F5 p.R506Q)で血栓性素因
発見はオランダ ライデン市のBertinaら(
Nature 1994;369:64-7
)
都市ライデンにちなんで命名され,北米の白人の約5%が有する
常染色体優性遺伝で不完全浸透性(変異を持つ一部が発症する)
診断はAPTTに基づくAPCレジスタンス測定(変異は遺伝子解析)
治療は血栓予防(ヘテロ接合型無症候例への予防投与は非推奨)
- 凝固系カスケード -
(
Wiki: CC BY-SA 3.0
)
(投稿者 川崎)
0 件のコメント:
コメントを投稿
次の投稿
前の投稿
ホーム
登録:
コメントの投稿 (Atom)
0 件のコメント:
コメントを投稿