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2023-04-22

第V因子ライデン変異 Factor V Leiden mutation

  • ヒト凝固第V因子の変異体(rs6025/F5 p.R506Q)で血栓性素因
  • 発見はオランダ ライデン市のBertinaら(Nature 1994;369:64-7
  • 都市ライデンにちなんで命名され,北米の白人の約5%が有する
  • 常染色体優性遺伝で不完全浸透性(変異を持つ一部が発症する)
  • 診断はAPTTに基づくAPCレジスタンス測定(変異は遺伝子解析)
  • 治療は血栓予防(ヘテロ接合型無症候例への予防投与は非推奨)

- 凝固系カスケード -

(投稿者 川崎)

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