遺伝性多発性骨軟骨腫 Hereditary Multiple Osteochondromas: HMO

• 多発性骨軟骨腫の増殖を特徴とする常染色体顕性（優性）遺伝性疾患
• 旧名は遺伝性多発性骨腫である（Hereditary Multiple. Exostosis: HME）
• 頻度は 約1/5万出生で診断年齢の中央値は3歳（全員が12歳までに診断）
• 原因遺伝子として90%以上の症例でEXT1もしくはEXT2にヘテロ変異
• 症状は成長低下，骨変形，関節運動制限，低身長，末梢神経圧迫など
• 軟骨腫は特に成長軟骨の閉鎖する思春期終了時期までに増大傾向あり
• 神経圧迫症状や関節可動域制限などが出現する場合は外科的切除術
• 軟骨腫は多くが良性であるが生涯で約2～5％が癌化すると思われる

参考）GeneReviews／阪市医誌 2018;67:45-50

軟骨腫の多発を認めた5歳7ヵ月のHMO男児

（阪市医誌 2018;67:45-50）

（投稿者　川崎）