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2017-03-05
ゴーリン症候群 Gorlin syndrome
別名は基底細胞母斑症候群 basal cell nevus syndrome
先天的な奇形と高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群
奇形 ⇒ 手掌または足底小陥凹・大脳鎌石灰化・肋骨奇形・口蓋裂など
発癌 ⇒ 基底細胞癌・角化嚢胞性歯原性腫瘍・髄芽腫.卵巣腫瘍など
蛋白質コードに関連する受容体PTCH1の遺伝子変異(100以上が同定)
根本的治療はなく対症療法が中心(基底細胞癌には外科療法と化学療法)
組織の対立遺伝子座欠失から
放射線照射により癌化しやすい
特徴がある
詳細はコチラへ ⇒
基底細胞母斑症候群 (GRJ GeneReviewsJapan)
(投稿者 川崎)
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