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2017-12-18
マルケサニ症候群
低身長,短指症,関節拘縮などの身体的特徴を有する常染色体異常の遺伝子疾患
別名は
逆マルファン症候群
,ワイル-マルケサニ症候群,Weill–Marchesani syndrome
1932年にフランス眼科医マルケサニ,1939年にオ-ストリア眼科医ワイルが個別に報告
Weill G. Ann Ocul 1932;169:21-44/Marchesani O. Klin Mibl Augenheilkd 1939;103:392-406
🙊 マルファン症候群は
コチラ
(投稿者 川崎)
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