Lynch Syndrome リンチ症候群

常染色体優性遺伝の非ポリポーシス大腸癌で別名はHNPCC (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer)
初報は米国の予防医学の医師Henry T. Lynch (1928〜) (Arch Intern Med 1966;117:206-12)

リンチ症候群

• 大腸癌のうち遺伝性で最多（3％），子宮内膜癌などを合併することがある
• 特徴は右半結腸のムチン産生の低分化型，印鑑細胞様あるいは髄様癌様
• DNAミスマッチ修復遺伝子検査で診断（EpCAMなど／健康保険適応）
• 欧米ガイドラインでは新規に大腸癌と診断された全症例の遺伝検査が推奨
• 治療は腫瘍の外科切除（大腸亜全摘），転移では免疫チェックポイント阻害薬

参考文献：Lynch Syndrome-Associated Colorectal Cancer. (N Engl J Med 2018;379:764-73)

（投稿者　川崎）