👴 歴史クイズ

(Public Domain)

🍛 マルファン

• フランスの臨床医Antoine Bernard-Jean Marfan（1858–1942）で，特徴的な身体的所見を呈する常染色体優性遺伝の結合組織病（マルファン症候群）を発見した（Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris 1896;13:220–6）．
• ただしその症例（ガブリエルという5歳の少女）は実はマルファン症候群ではなくて，先天性拘縮性くも状指趾症（ビールス症候群）であったと現在では考えられているようである（※）．
  

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（投稿者　川崎）