- 定義 膵癌に罹患した第一度近親者(親子兄弟姉妹)が2人以上いる家系
- 初報 Lynchら(※)と思われるが研究はJohns Hopkins大学が中心的役割
- 疫学 本邦では膵癌患者の6.9%~7.3%,欧米では膵癌患者全体の4~10%
- 発症 家族性膵癌家系における標準化罹患比が6.79倍と高い(米国データ)
- 原因 BRCA2,PALB2, CDKN2A/p16,STK11など遺伝子の異常(表参照)
- 検査 早期発見のための初回スクリーニングとしてEUSやMRI/MRCPが推奨
- 制度 2014年に日本膵臓学会家族性膵癌登録制度の運用が開始されている
参考)膵臓 2017;32:23-9,他
💁 膵臓に関する過去の投稿 ➜ コチラ
(投稿者 川崎)
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