PAPAパパ症候群

• Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acneの略語
• 邦名では化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
• PSTPIP1の機能獲得型変異による常染色体優性（顕性）遺伝
• PSTPIP1関連炎症性疾患とも言われる自己炎症性疾患の一つ
• 3歳以下で化膿性無菌性関節炎として発症し他は思春期以降
• 治療はNSAIDsやステロイド，免疫抑制剤や生物学的製剤など
• 頻度は現在日本に100名ほどで生命予後は比較的良好である

参考）JSIAD Journal 2022;1:35-41／難病情報センター

自己炎症疾患（autoinflammatory diseases）の特徴

（日本臨床免疫学会会誌 2007;30:63-7）

（投稿者　川崎）