フェノコピー Phenocopy

• pheno（表現型）+ copy（複製）の合成語で、芳名は表現型模倣など
• 遺伝子型は異なるが、環境要因により同じ表現型が現れる現象のこと
• 類語にジェノコピー（Genocopy）： 異なる遺伝子変異で同じ表現型
• Phenocopy＝環境の遺伝子模倣、Genocopy＝遺伝子同士の相互模倣

👬 臨床現場での実例

• 肥大型心筋症は遺伝子の異常に関連する心肥大と考えられるが、高血圧性心疾患や大動脈弁狭窄症、スポーツ心臓、心臓アミロイドーシス、ファブリー病などもよく似た左室形態を呈する（phenocopy 現象）。よって肥大型心筋と診断する時には、これらのフェノコピー疾患を除外する必要がある。

（投稿者　川崎）