肺リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis（LAM）

• 平滑筋様のLAM細胞が肺・リンパ系で増殖し肺に多発嚢胞を形成
• TSC1/TSC2遺伝子異常によるmTOR経路の活性化が病態の中心
• 結節性硬化症に伴うTSC-LAMと孤発性LAMに分類（指定難病89）
• 主に妊娠可能年齢の女性に発症し、平均発症年齢は30歳台中頃
• 症状は労作時呼吸困難・反復性気胸・乳び胸水・血痰などが多い
• 胸部CTの両肺びまん性薄壁嚢胞と血清VEGF-D高値が診断に有用
• 治療はシロリムス（mTOR阻害薬）、進行例は在宅酸素・肺移植

引用）N Engl J Med 2011;364:1595-606／厚労省 指定難病89、他

（日内会誌 2012;101:2757-2765）

（投稿者　川崎）