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2022-12-09

メラス(MELAS)の診断

医局での会話 💨
  • 他科の専攻医 「先生,心臓の質問いいですか?」
  • 循環器専門医 「おぅ,なんでも聞いてくれ」
  • 他科の専攻医 「メラスってどうやって診断するんですか?」
  • 循環器専門医 「乳酸が高くて,あとは遺伝子だけど…汗」

  • Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes
  • 邦名はミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群
  • 多彩なミトコンドリア病の一つでMELASは最多(日本の741例中31.4%)
  • 診断の流れ:疑う ➜ 障害臓器を同定 ➜ ミトコンドリア機能異常の証明
  • 血液の乳酸やピルビン酸は常に高値とは限らず(髄液のみが高値例あり)

- ミトコンドリア病診断のためのフローチャート -

診断特異度が高いミトコンドリア機能異常の証明
病理検査
  • 骨格筋病理における酵素活性低下又は赤色ぼろ線維(ゴモリ・トリクローム変法染色におけるragged-red fiber:RRF)、高SDH活性血管(コハク酸脱水素酵素におけるstrongly SDH-reactive blood vessel:SSV)、シトクロームc酸化酵素欠損線維、電子顕微鏡によるミトコンドリア病理学的異常 
  • 骨格筋以外でも症状のある臓器野細胞・組織のミトコンドリア病理異常
  • 核の遺伝子変異の場合は、培養細胞などでミトファジーの変化や融合・分裂の異常を確認

酵素活性・生化学検査
  • 罹患組織や培養細胞を用いた酵素活性測定で、電子伝達系、ピルビン酸代謝関連 及びTCAサイクル関連酵素、脂質代謝系関連酵素などの活性低下(組織:正常の20%以下、培養細胞:正常の30%以下)
  • ミトコンドリアDNAの転写、翻訳の低下

DNA検査
  • 病因的と報告されている、又は証明されたミトコンドリアDNAの質的異常である欠失・重複、点変異(MITOMAP:http://www.mitomap.org/ などを参照)や量的異常である欠乏状態(正常の20%以下)
  • 又は、ミトコンドリア関連分子をコードする核遺伝子の病的変異

参考)難病情報センター ミトコンドリア病(指定難病21)

💁 ミトコンドリアの過去投稿は コチラ

(投稿者 川崎)

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