- 概要 羊毛状の毛髪と掌蹠角化症,および心筋症を合併した病態
- 名称 ギリシャのナクソス島の家系(Br Heart J 1986;56:321-6)
- 原因 デスモソーム蛋白の遺伝子変異(常染色体の劣性遺伝疾患)
- 心臓 不整脈原性右心室心筋症(多くは小児期に症状が出現する)
- 疫学 ギリシャの島々で1人/1,000人(他にトルコやイスラエル)
- 予後 年間の疾患関連死亡率は約3%,突然死は2.3%程度と不良
- 治療 心不全治療,抗不整脈薬,除細動器植込み,心臓移植など
(A) LBBB 形態の心室頻拍,(B) イプシロン波を伴う RBBB (矢印),(C)
拡張した右心室,(D) TAPSE 7 mm(右心室収縮機能が不良)
(投稿者 川崎)
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