ドーピングあれこれ

📗 血液ドーピング

• 血液成分を物理的・化学的手段で血管内操作すること
• 例えば保存しておいた自己血を競技直前に本人に輸血

📘 遺伝子ドーピング

• ゲノム配列や遺伝子を変更する可能性がある物質使用
• 例えば酸素運搬能力を高める造血因子であるEPO投与

📙 化学ドーピング

• 採取した検体の完全性および有効性を変化させる手法
• （通常は有機半導体の電子特性を制御する専門用語）

👿 おまけ

• ベータ遮断薬は心肺機能を抑制します．しかし特定の競技種目に限って禁止されています．アーチェリーやゴルフ，射撃などです．緊張を抑えるためと思われます．
• スキージャンプやスノーボードのハーフパイプ，水中スポーツのフリーダイビングでも禁止です．こちらは恐怖に打ち勝つためでしょうか．なかなか奥深い規定です．

参考）2024禁止表国際基準

（投稿者　川崎）

唾液腺型高アミラーゼ血症 Salivary hyperamylasemia

• 血液検査で予想外に血清アミラーゼが高値であったが，P型（膵臓型）ではなくてS型（唾液型）で一安心した経験は誰もがあると思います．
• P型アイソザイムの上昇は膵疾患と考えられますが，S型アイソザイムの上昇には様々な原因があるようです（ガム噛みや強いストレスなど）．
• 下表以外にも摂食障害（特に神経性過食症）などが知られています．中には酸味嗜好（ココ）や特発性（ココ）という報告も見つけました． 

 高アミラーゼ血症診断のフローチャート

（日本口腔外科学会雑誌 2014;60:23-8）

👉 アミラーゼに関するの過去の投稿は コチラ

（投稿者　川崎）

ネマリンミオパチー Nemaline myopathy

• 概略　筋線維内に桿状体様構造物（ネマリン小体）をもつ稀な先天性ミオパチー（筋疾患）
• 病因　遺伝子異常（ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, RYR1, SEPN1など）
• 疫学　人種や民族，性別に関係なく5万人におよそ1人の頻度（本邦の患者数は約1,000人）
• 症状　顔面筋を含む全身の筋緊張低下（フロッピーインファント），高口蓋，呼吸障害など
• 分類　乳児期早期に死亡する乳児重症型，緩徐進行性の良性先天型，ならびに成人発症型
• 治療　根本的な治療法はない（必要に応じリハビリ／呼吸障害や側弯に対する治療など）
• 予後　乳児重症型は呼吸障害の程度によって規定され，良性先天型の予後は一般的に良好

参考）小児慢性特定疾病情報センター，ほか

先天性ネマリンミオパチーに関連した拡張型心筋症の1剖検例

（日内会誌 2008;97:413-6）

（投稿者　川崎）

ポイツ・ジェガーズ症候群 Peutz-Jeghers Syndrome

• 食道以外の全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする症候群
• STK11 遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントが原因で常染色体優性（顕性）遺伝形式
• 小腸ポリープが好発し出血や腸重積（8歳頃～検査して10〜15mm以上なら内視鏡的切除）
• 消化管や乳房，膵，子宮，卵巣，肺，精巣などに悪性腫瘍が発生するため定期検査が要
• 名称は蘭内科医 Peutz J (1886–1957) の初報と米内科医 Jeghers HJ (1904–1990) の体系化

ポイツ・ジェガーズ症候群の身体的特徴

Peutz-Jeghers Syndromeの診断フローチャート

（小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン 2020年版）

（投稿者　川崎）

運動誘発肺胞出血Exercise-induced pulmonary hemorrhage (EIPH)

• 競走馬で有名な病態でレース後は半数以上に出現する
• 重症例ではレース後のサラブレットで鼻出血を認める
• 馬は運動でRAP＞60mmHg，PCWP＞70mmHgに達する
• ただしEIPHの有無でRAPやPCWPには有意差なし（下図）
• 予防にはフロセミドが有効（ただし日本では禁止薬物）
• ヒトでもマラソンなどを契機に発症例の報告あり（※）

サラブレッド馬の内視鏡的評価（トレーニング終了60分後）

(OJVRTM 2003;7:99-105)

- 競走馬の負荷中の心内圧 -

(J Appl Physiol 1996;81:1589-93)

😋 独り言

• 先日の心不全学会での講演（杉本匡史先生）で知った病態です．とても興味深かったため調べてみました．こんなにも高圧になった時の頚静脈拍動ってどんなんだろう？ 動脈との鑑別は容易ではないと予想します．
• でもさすがサラブレット 🐎 あらゆる点でヒトとは比べ物にならない循環系でしょうか．だから運動耐容能も桁違いです．健常若者 11.4 METs，オリンピック選手 22.8 METs，サラブレット 57 METs（以前の投稿)

（投稿者　川崎）