H症候群 H syndrome

• 概略　組織球症・リンパ節腫脹症候群に分類される稀な遺伝性疾患
• 原因　ヒト平衡輸送体3をコードするSLC29A3遺伝子の変異と関連
• 由来　症状の多くが英語の H で始まるため（初報は1998年→ココ）
• 症状　色素沈着，多毛，肝脾腫，難聴，心異常，性腺機能低下など
• 治療　根本的な治療はなく対症療法（予後は合併症で大きく異なる）

参考）Hematol Oncol Stem Cell Ther 2024;17:159-167，他

上肢の多毛と色素沈着を呈したH症候群の24歳モロッコ人

（Reumatologia 2024;62:294-303）

（投稿者　川崎）