先天性好中球減少症 Congenital Neutropenia

• 概要：好中球の数または機能の先天異常で、乳幼児期から細菌や真菌の感染を反復する疾患群。
• 減少：重症先天性好中球減少症は骨髄の成熟障害による。一部は骨髄異形成や白血病へと移行。
• 周期：周期性好中球減少症は約三週ごとに減少。単回採血では見逃しうるため連続測定が必要。
• 接着：白血球接着不全症は好中球が血管外に出られず、臍帯脱落遅延や膿のない感染を呈する。
• 殺菌：慢性肉芽腫症は活性酸素の産生障害による。ブドウ球菌やアスペルギルスに感染しやすい。
• 顆粒：チェディアック・東症候群や好中球二次顆粒欠損症など、顆粒の異常による病型もある。
• 症状：乳児期から皮膚膿瘍、肺炎、肝膿瘍、歯肉炎を反復する。ウイルス感染は比較的少ない。
• 検査：好中球数推移と骨髄像を確認。活性酸素産生能や表面抗原を測定し、遺伝子検査で確定。
• 治療：好中球減少には刺激因子製剤、慢性肉芽腫症には予防内服。根治療法は造血幹細胞移植。

参考）難病情報センター：先天性好中球減少症

（投稿者　川崎）