Beals' syndrome ビールス症候群

先天性拘縮性くも状指趾症　congenital contractural arachnodactyly

マルファン様の体型（高身長，広いアームスパン，長くて細いくも状指趾）が特徴である
耳介変形，出生時の大関節の拘縮，筋肉の低形成，脊柱の後側彎症を伴うことが多い
心血管の合併しうる奇形：心房・心室中隔欠損，大動脈弓離断，単一臍帯動脈など
消化管の合併しうる奇形：十二指腸閉鎖，食道閉鎖，腸回転異常など

細胞外マトリックスの細線維であるfibrillin2をコードしているFBN2遺伝子の変異
常染色体優性遺伝性疾患であるであるが，新生変異により発症している場合もある

詳細はコチラ　⇒　ビールス症候群（GeneReviews 日本語版サイト）

（投稿者　川崎）

心尖部瘤を有するHCM

肥大型心筋症Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)では稀に心尖部に瘤を認める
心室中部閉塞性心筋症（Midventricular obstructive, MVO）に多いことが知られている
頻度や予後など不明な点が少なくないが，最近多数例の解析が報告（JACC 2017;69:761–773）

• 頻度：HCM 1,940例中，心尖部瘤を有した症例は93例（4.8%）
• 事故：平均4.4年の観察中， 突然死3，除細動器作動18，心移植2，心停止から回復2
• 塞栓症：抗凝固療法なしでは1.1%/年　（抗凝固中の症例で発症なし）
• 致死性イベント：6.4%/年で，心尖部瘤を認めない症例2.0%/年より有意に高い
• 瘤との関連：心尖部瘤の大きさと心血管事故との間に有意な関連なし

（投稿者　川崎）

ペニシリン系抗菌薬 頭の整理

グラム陽性菌に強く，好気性菌も嫌気性菌もカバーするのがペニシリンの強み
時間依存型の抗菌薬なので，一回投与量よりも投与回数を増やすことが大切

βラクタマーゼ 阻害薬配合	点滴薬の一般名 （当院の採用薬）	内服薬の一般名 （当院の採用薬）
なし	ABPC アンピシリン （商品名ビクシリン）	AMPC アモキシシリン （商品名パセトシン）
あり	ABPC/SBT アンピシリン・スルバクタム （商品名ピシリバクタ）	AMPC/CVA アモキシシリン・クラブラン酸 （商品名オーグメンチン）

覚え方　AMPCのMはMouth（経口）のMがいいかも？

（投稿者　川崎）

グラム染色のコスト

平成26年度の診療報酬改定は全体で+0.1％改定（消費税率の引き上げを考慮した実質の改定率は-1.26％）
その中でグラム染色が3期連続大幅増点されていることは臨床的価値が高いものであることの証明である

「グラム染色を用いた感染症診療支援について」（日本臨床微生物学雑誌2015;25:265-276）より

（投稿者　川崎）

大動脈四尖弁 Quadricuspid aortic valve (QAV)

頻度は心エコー例の0.013-0.043%, 剖検例の0.008%

1975年〜2014年に診断された50人の解析（Circulation. 2016;133:312-319）

• 診断時の年齢は平均44歳、女性52％，四弁均衡型32％，一弁低形成型32％（←本例）
• 29％に大動脈拡張、26％に重症大動脈弁逆流，8％に大動脈弁狭窄（ただし軽度）
• 合併奇形の頻度は32％（他の弁異常，中隔欠損，左上大静脈遺残，動脈管開存症）
• 平均4.8年の観察期間で8例が大動脈弁逆流で手術（感染性心内膜炎や大動脈解離なし）
• 術後の成績は良好で，5年生存率は91.5％，10年生存率は87.7％であった

（投稿者　川崎）

腸間膜が臓器に格上げ(？)された。

GIGAZINEまとめサイトで恐縮です。
http://gigazine.net/news/20170104-brand-new-human-organ/
79番目の臓器、らしいです。

こちらに78番目まで全部書いてあるらしいですが
http://www.bankingpdf.com/wp-content/uploads/2017/01/Organs-in-the-Body.pdf
いったいどんな数え方をしたら合計79になるのやら。

（投稿者　小谷）

CRTは2秒未満

CRT＝capillary refilling time
爪床血流充填時間あるいは爪床圧迫テスト

• 意義：末梢の循環を評価するための簡便な指標
• 方法：爪床を圧迫し，解除後の色調回復を観察
• 判定：解除2秒未満に爪床に赤みが戻れば正常

脱水やショック，低体温などが疑われる時はやってみよう
CRTが2秒以上であればトリアージでは赤に分類される
ただし新生児や高齢者，女性ではCRTは延長しやすい

（投稿者　川崎）

難解漢字

挺舌	ていぜつ　⇒　上下の歯の間から舌を前に指し出すこと（舌下神経麻痺の確認）
偏倚	へんい　⇒　位置や方向などが一方にかたよること（使用例：挺舌偏倚なし）
奔馬調	ほんばちょう　⇒　心不全で出現する馬が駆けるような音（＝ギャロップリズム）

難解漢字 挺舌 偏倚 奔馬調

（投稿者　川崎）

急性心筋梗塞の３大機械的合併症

1. 左室自由壁破裂　⇒　心タンポナーデ　⇒　ショック　（➽自験例）
2. 心室中隔穿孔　⇒　左右シャント　⇒　心不全　（➽自験例）
3. 乳頭筋断裂　⇒　急性の僧帽弁逆流　⇒　心不全　（➽自験例）

発生頻度は心筋梗塞の1~10％で，発症時期は24時間以内および3-5日（※一覧表はコチラ）
いずれもIABPやPCPS，心膜ドレナージなどを導入した後に緊急外科的修復術を要する

（投稿者　川崎）

グラム染色クイズ

尿培養で育った微生物を強拡大で観察．さて診断は？

尿中の双球菌といえばもちろん腸球菌（今さらではあるがセフェム系は一切無効）
栄養十分な環境で培養されているためか，通常の双球菌よりも太って見える（笑）

（投稿者　川崎）