- 先日,Twitterで印象的な咽頭所見を見かけました.一度見たら決して忘れない身体所見です.臨床現場でまだ経験したことはありませんが,将来困らないように調べてみました.
🧡 タンジール病(Tangier disease)
- HDLコレステロールとアポリポタンパクA-I濃度が著しい低値を示す常染色体劣性遺伝疾患
- アメリカ東海岸のバージニア州タンジール島で初めて発見されたことから名付けられた病気
- 原因はATP binding cassette transporter A1(ABCA1)の遺伝子異常で稀(日本で10家系程度)
- HDL-Cが10mg/dL未満で,鑑別疾患にはLCAT欠損症や二次性低HDLコレステロール血症など
- オレンジ色の咽頭扁桃腫大(上図)、肝脾腫、角膜混濁、末梢神経障害,若年性冠動脈疾患
- 遺伝子治療などの根本的な治療はまだない(合併する動脈硬化性疾患の予防・治療が中心)
参考)難病情報センター タンジール病(指定難病261)
🉐 オレンジに関する過去の投稿 ➜ コチラ
※ 心臓Physical Examination広場とのマルチポストです 🎶
(投稿者 川崎)
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