💀 抗MDA5抗体

• MDA5は melanoma differentiation-associated gene 5の略で皮膚筋炎（dermatomyositis: DM）に特異的に見出された自己抗体
• 特に皮膚症状のみで筋症状がない皮膚筋炎患者（無筋症性DM＝clinically amyopathic dermatomyositis；CADM）に出現
• 出現頻度はDMの20%前後で，特にRP-ILD（rapidly progressive interstitial lung disease：急速進行性間質性肺炎）と関連
• RP-ILDは最も予後不良で数日〜数週間で急速に進行しステロイドや免疫抑制薬は奏功せず短期間で死亡することが多い

参考）臨床呼吸 2017;1:1-7

抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎の44歳・男性：呼吸苦で救急要請→第19病日に死亡

（日救急医会関東誌 2022;43:4:202-6）

👿 独り言

• 当院で経験した症例も筋症状のない皮膚筋炎症例（CADM）で急速に呼吸状態が悪化しました．
• 担当の先生から歌手の八代亜紀さんが2023年，同疾患で死亡されたことを教えてもらいました．

💁 皮膚筋炎に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

日本内科学会 第223回近畿地方会より

個人的に気になった演題　👀

演題3 アルカプトン尿症を背景に高度石灰化を伴う3枝冠動脈安定狭心症をきたした1例

• アルカプトン尿症とは常染色体劣性遺伝の先天代謝異常症で，ホモゲンチジン酸の沈着による結合織の褐色変化，脊椎や大関節の関節炎，大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症などを生じる．

演題97 ステロイド漸減で心タンポナーデをきたした抗PL-7抗体陽性皮膚筋炎の1例

• 抗PL-7抗体はスレオニルtRNA合成酵素に対する自己抗体（抗ARS抗体）のひとつで，多発性筋炎や皮膚筋炎で検出される．同抗体が陽性ならステロイド減量中に心膜炎を合併しやすいようである．

演題137 Empty sellaを呈した下垂体機能低下症の1例

• sella＝鞍．エンプティ・セラ症候群はクモ膜下腔がトルコ鞍内に嵌入して脳脊髄液で下垂体が圧排された病態．無症状のことも稀ではない．

演題185 リンパ節病変を認めず、多発骨病変で診断されたRichter症候群の1例

• リヒター症候群とは慢性リンパ性白血病がアグレッシブリンパ腫に移行する病態（多くはびまん性大細胞型B細胞リンパ腫になる）．Reiter（ライター）症候群と混同しないように．

演題204 顔面神経麻痺で発症したHeerford症候群の1例

• Heerfordt症候群とはサルコイドーシスの一表現型で，ぶどう膜炎・耳下腺腫脹・顔面神経麻痺の3徴を呈する（頻度は∼1％）．演題名のHeerford症候群はHeerfordt症候群の誤りと考えられる．

🎊 当院からの発表は以下の3題

• 演題56 カルシウムサインが診断の契機になった血栓閉塞型急性大動脈解離の1例（谷口雄基ほか，循環器内科）
• 演題167 IgG４関連疾患を背景に発症した悪性リンパ腫の1例（白井衿帆ほか，血液内科）
• 演題245 典型的な頸部痛を伴わなかった頭蓋外内頸動脈解離による脳梗塞の1例（藤野雄三ほか，神経内科）

（投稿者　川崎）

抗合成酵素症候群 Anti-synthetase syndrome (ASS)

• アミノアシルtRNA合成酵素（aminoacyl transfer RNA synthetase: ARS）に対する自己抗体（抗ARS抗体）陽性例に特徴的な臨床像
• アメリカの内科医 I N Targoff が提唱した病態（Rheum Dis Clin North Am 1992;18:455-82）で，炎症性筋疾患（筋炎）と関連する
• 抗ARS抗体症候群では筋炎に加えて，間質性肺炎，機械工の手，レイノー現象，多関節症，発熱などの多様な筋外症状を呈す
• 抗合成酵素症候群の疫学は男女比は1：3～4と女性に多く，平均発症年齢は50歳代である（ただし小児例も存在する）
• 筋力低下は左右対称性で下肢からはじまる近位筋優位が基本で，徒手筋力テストで3/5あるいはそれ以下の重篤な低下が27％
• 筋外症状の中で最も頻度が高くまた生命予後を左右するのが間質性肺炎であり，抗合成酵素症候群の80％で認められた
• 治療の基本はステロイド（1 mg/ kg/day）で通常の筋炎と同様（反応は良いが再発しやすい／多くで免疫療法を併用）
• 現在保険収載されている抗ARS抗体検査は，抗 Jo-1抗体，抗PL-7抗体，抗PL-12抗体，抗EJ抗体，抗KS抗体を判定

参考）臨床神経 2020;60:175-80，松江市立病院医学雑誌 2021;25:53-7

多発筋炎・皮膚筋炎における自己抗体とその対応抗原，臨床的意義

（日臨免疫会誌 2007;30:444-54）

💁 筋炎に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

ヘリオトロープ疹 Heliotrope rash

• heliotrope＝《植物》キダチルリソウ，薄紫色（の）【発音】híːliətròup　ヘリオトロウプ　実際の音声
• 上眼瞼の浮腫性紫紅色皮疹で皮膚筋炎（Dermatomyositis; DM）で特徴的な皮膚所見のひとつ
• ヘリオトロープ疹の頻度は皮膚筋炎の82.6%（23例中19例）　（Rheumatol Int 2017;37:1519-25）

（日内会誌 2009;98:1753）

（投稿者　川崎）

爪囲そうい紅斑 Periungual erythema

• 爪縁に沿って紅斑, 血管拡張, 出血などを生じた病態
• 症状は発赤，熱感，疼痛などで診断は視診に基づく
• 単なる感染症でも生じるが，膠原病と関連しやすい
• 特に皮膚筋炎で高率に合併（微小血管障害による）

発熱と咳嗽で来院した64歳の男性
最終診断は筋症状を伴わない皮膚筋炎＋急速進行性間質性肺炎

（日内会誌 2016;105:753-6）

💁 膠原病に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

ゴットロン丘疹 Gottron papules

• 手指の指節間関節〜中手指節関節の背側部分に生じる紫紅色の丘疹のこと
• 手指関節背側や肘頭，膝蓋，内果などの落屑角化性紅斑はゴットロン徴候
• ゴットロン丘疹とゴットロン徴候，ヘリオトロープ疹は皮膚筋炎の3大所見
• 命名は初報のドイツの皮膚科医であるGottron HAから (Derm 1931;61:415)
• 他の皮膚所見は前胸部紅斑(Vネック徴候)や頸肩上腕の紅斑(ショール徴候)

(CMAJ 2013;185:148)

(日内会誌 2016;105: 1789-95)

（投稿者　川崎）

レイノー現象 Raynaud syndrome

⛄ 臨床現場

• だんだん寒くなってきました．この病気の相談を受ける時期です．簡単にまとめておきます．

• 病態 小動脈の攣縮による皮膚の色調変化（例：蒼白→紫色→発赤の３相性で計20分程度）
• 部位 手指末端（特に第2〜5指），足趾，耳，鼻，口唇，眼周囲など（対称性＞非対称性）
• 分類 原発性（レイノー病）と続発性（膠原病・末梢動脈疾患・職業性・薬剤・化学物質）
• 疫学 全人口の4％程度に認め，特に原発性は15〜30歳の女性に多い（逆に続発性は高齢者）
• 免疫 強皮症，混合性結合組織病，全身性エリテマトーデス，皮膚筋炎，シェーグレンなど
• 治療 原因の除去＋患部の保温（必要ならビタミンEやプロスタグランジン製剤、Ca拮抗薬）
• 由来 仏の医師 Auguste Gabriel Maurice Raynaud (1834–1881) の報告（Paris: Didier, 1862）

参考）N Engl J Med 2016;375:556-65，他

（臨床リウマチ 2017;29:121～7）

（投稿者　川崎）

リンパ節腫脹の鑑別：CHICAGO

👽リンパ節腫脹を生じる一般的な原因の頭字語

Cancers（がん） 

• 血液系悪性腫瘍：ホジキン病、非ホジキンリンパ腫、急性・慢性白血病、ワルデンストレーム・マクログロブリン血症、多発性骨髄腫（稀）、全身性肥満細胞症
• 転移性 "固形 "腫瘍：乳癌、肺癌、腎細胞癌、前立腺癌、その他

Hypersensitivity syndromes（過敏症症候群）

• 血清病
• 薬剤感受性：ジフェニルヒダントイン、カルバマゼピン、プリミドン、金、アロプリノール、インドメタシン、スルホンアミド、その他
• シリコン反応
• ワクチン関連
• 移植片対宿主病

Infections（感染症）

• ウイルス性：伝染性単核球症（Epstein-Barrウイルス）、サイトメガロウイルス、伝染性肝炎、ワクチン後リンパ節炎、アデノウイルス、帯状疱疹、HIV/AIDS、ヒトT-リンパトロピックウイルス1型
• 細菌性：皮膚感染症（ブドウ球菌、連鎖球菌）、ネコひっかき病、甲状腺腫、メリオイデス症、結核、非定型抗酸菌症、原発性および続発性梅毒
• クラミジア：性病性リンパ肉芽腫
• 原虫性：トキソプラズマ症
• 真菌症：ヒストプラスマ症、コクシジオイデス真菌症
• リケッチア：ツツガムシ病
• 寄生虫症：フィラリア症

Connective tissue diseases（結合組織病）

• 関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、皮膚筋炎、混合結合組織病、シェーグレン症候群

Atypical lymphoproliferative disorders（非定型リンパ増殖性疾患）

• 血管毛包性（巨大）リンパ節過形成（キャッスルマン病）、異プロテイン血症を伴う血管免疫芽球性リンパ節症、血管中心性免疫増殖性疾患、リンパ腫様肉芽腫症、ヴェゲナー肉芽腫症

Granulomatous disorders（肉芽腫性疾患）

• 結核、ヒストプラスマ症、マイコバクテリア感染症、クリプトコッカス、珪肺症、ベリリウム症、ネコひっかき病

Other unusual causes of lymphadenopathy（その他のリンパ節腫脹の異常な原因）

• リンパ節の炎症性偽腫瘍、組織球性壊死性リンパ節炎（菊池リンパ節炎）、大量のリンパ節症を伴う洞組織球症（Rosai-Dorfman病）、洞の血管変化、胚中心部の進行性変化

引用）Am Fam Physician 2001;63:138-40

😎 独り言

• CHICAGOとうまくまとまっているけど，無理して覚えてもいつも使う環境でなければすぐに忘れます．もっとも毎日鑑別する環境なら覚えなくても勝手に身につきます．こういう語呂って時々見直して頭の整理をするのがいいのかな〜と思います．あとどうしても診断がつかない時の網羅的検索用 😙
• 他にもALL AGES (age, location, length of time present, associated signs and symptoms, generalized lymphadenopathy, extranodal associations, splenomegaly and fever／年齢、部位、発症期間、関連徴候・症状、全身リンパ節腫脹、節外関連、脾臓腫脹、発熱）などもあります．

💁 語呂合わせに関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）

アルドラーゼ Aldolase

• 嫌気性解糖系酵素で全身の臓器に広く存在し組織崩壊に伴い血清中に流出してくる
• 3種のアイソザイム（A型＝筋，B型＝肝，C型＝脳）があるが臓器特異性には乏しい
• 肝疾患，白血病，癌, 甲状腺機能異常，心筋梗塞, 筋ジストロフィーなどで上昇する
• 赤血球内にも多量のアルドラーゼが含まれているため溶血だけでも高値となりえる 

アルドラーゼは臨床現場ではあまり活用されていないが，多発性筋炎・皮膚筋炎の診断基準と重症度分類（参照：日内会誌 2015;104:2125-31）に記載されているため実力以上に有名だと思うが… 😐

• 診断基準項 ➜「血清中筋原性酵素（クレアチンキナーゼ又はアルドラーゼ）の上昇」
• 重症度分類 ➜「原疾患に由来するCK値もしくはアルドラーゼ値上昇がある」

（投稿者　川崎）

🎯 今週の一枚

全身浮腫で入院した症例

🌝  頬部皮疹（蝶形紅斑）

• 左頬部に紅斑あり（この皮疹は左右で消退を繰り返していた様子）　
• 鼻唇溝（ほうれい線）より下に及ばず鼻根部を含まない点に注目
• 抗SM抗体陽性などもあり最終的に全身性エリトマトーデスと診断
• 頬部皮疹はSLE症例の46–65%に一過性に出現する（数日～数週間）
• 同皮疹はSLEに対して特異度は高い（96%）が，感度は中庸（57%）
• 鑑別診断は皮膚筋炎，感染症，ビタミン欠乏（ペラグラ他）など

参考）Best Practice & Research Clinical Rheumatology, 2013

🌞 おまけ

• 蝶形紅斑は，突然顔面に出現するわけではありません．初期には米粒大～小豆大の紅斑が散在するのみでその後，紅斑が増えて融合し，蝶形を呈するようです（下図）．
• 頬部皮疹で鼻根部（鼻の付け根）を含めば蝶形紅斑とする定義もあるようです．英名はmalar rash（malarはラテン語のあごや頬骨を意味）またはbutterfly rashです．
• SLEの蝶形紅斑は鼻唇溝を超えず病勢と平行して消長するようです．一方，円板状エリテマトーデスのディスコイド疹では，軽快後に萎縮性瘢痕や色素異常が残るそうです．

参考および図）日内会誌 2009;98:2432-9

🎯「今週の一枚」の過去の投稿は コチラ（ウェブ版なら画面右の分類からも選択可）

（投稿者　川崎）

逆ゴットロン徴候 Inverse Gottron's sign

• 手指関節屈側の鉄棒豆用皮疹で皮膚筋炎の特徴的な身体所見の一つ
• 通常のゴットロン徴候は手指・四肢関節の背面に認める角化性紅斑
• 他に機械工の手（Mechanic's hands） や徒歩旅行の足（hiker's feet）

図1はゴットロン徴候・図2は逆ゴットロン徴候

（Intern Med 2023;62:3427-8）

機械工の手・徒歩旅行の足

（CMAJ 2017;189:E1365）

（投稿者　川崎）

中條・西村症候群 Nakajyo-Nishimura syndrome

• 東北帝国大学の皮膚科泌尿器科教室の中條 敦先生が2症例を報告した（皮泌誌 1939;45:77-86）
• そして和歌山県立医科大学の皮膚科医の西村長應先生らも2家系を報告（皮性誌 1950;60:136-41）
• 幼小児期に手足の凍瘡様皮疹で発症し，その後に結節性紅斑様皮疹や発熱，筋炎症状を繰り返す
• 2010年に欧米から相次いで報告されたJMP症候群（※）やCANDLE症候群（＃）と同一と思われる
• 和歌山や大阪を中心とする関西と東北〜関東地方に偏在して，症例数は本邦で100人未満と推定
• 原因はPSMB8遺伝子変異で，蛋白質分解を担うプロテアソーム複合体の機能低下とIL-6の過剰産生
• 特異的な治療法はない（ステロイド内服が行われるが長期内服による成長障害などの弊害も多い）

参考）難病情報センター／日本臨床免疫学会会誌 2011;34:388-400

JMP症候群の2家系と身体的特徴

（J Clin Endocrinol Metab 2010;95:E58-63）

（日本臨床免疫学会会誌 2011;34:388-400）

（投稿者　川崎）

機械工の手 Mechanic’s Hands

• 母指の尺側および他4指の橈側を中心に手指皮膚の角化（亀裂やひび割れ他）が生じた病態
• 抗合成酵素症候群（Anti-synthetase syndrome: ASS）で認めることがある筋外症状のひとつ
• 病変分布は物を掴むなど物理的刺激を受ける部位に生じるケブネル（Köbner）現象で説明可
• 合併は爪周囲紅斑 52%，ゴットロン徴候 39%，ヘリオトロープ発疹 23%，レイノー現象 21% 

参考）BMC Res Notes 2014;7:303

進行性の近位筋力低下を訴える45歳女性

（BMC Rheumatol 2021;5:25）

💁 筋炎に関する過去の投稿 ➜ コチラ

（投稿者　川崎）